Déficit en ornithine transcarbamylase
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Charitéplatz 1
                    10117 Berlin
                
                             030 450614264
                            
 030 450514950
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
 - Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
 - Spezialambulanz für endokrine Tumore
 - Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
 - Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
 
- Syndrome de Cushing
 - Maladie de von Hippel-Lindau
 - Insuffisance surrénalienne aiguë
 - MELAS
 - Phénylcétonurie
 - Tumeur rare de la thyroïde
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Alcaptonurie
 - Trouble du métabolisme du galactose
 - Syndrome adrenogenital
 - MODY
 - Prolactinome
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Syndrome de Leigh
 - Glycogénose par déficit en maltase acide
 
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
                    Ernst-Grube-Straße 40
                    06120 Halle (Saale)
                
                             0345 557 2388
                            
 0345 557 2389
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
 - Mucopolysaccharidose type 1
 - Déficit en ornithine transcarbamylase
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 - Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
 - Maladie de Behçet
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Hémophilie
 - Déficit en adénylosuccinate lyase
 - Sclérodermie systémique
 - Acidurie argininosuccinique
 - Phénylcétonurie
 - Arthrite juvénile idiopathique
 - Maladie de Niemann-Pick type C
 - Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
 
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
                    Carl-Neuberg-Straße 1
                    30625 Hannover
                
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
                    Im Neuenheimer Feld 430
                    69120 Heidelberg
                
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726242
                            
 0341 9726229
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
                                 0341 9726242
                                
 0341 9726229
                                
                                    
 Page Web
                                
                                
 Email
                            
- Déficit en biotinidase
 - Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
 - Déficit en ornithine transcarbamylase
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 - Acidémie isovalérique
 - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
 - Galactosémie
 - Acidurie argininosuccinique
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 - Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
 - Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
 - Phénylcétonurie
 - Acidémie propionique
 
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Lindwurmstr. 4
                    80337 München
                
- Maladie de stockage du glycogène
 - Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
 - Maladie de Fabry
 - Galactosémie
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Tyrosinémie type 1
 - Phénylcétonurie
 - Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
 - Maladie mitochondriale
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
 - Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
 - Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Malformation respiratoire
 - Epilepsie rare
 - Mucoviscidose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
 - Dyskinésie ciliaire primitive
 - Néphronophtise
 - Polykystose rénale autosomique dominante
 - Polykystose rénale autosomique récessive
 - Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
 - Trouble du métabolisme des lipides
 
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
                    Paul-Ehrlich-Strasse 23
                    72076 Tübingen
                
                             07071 7049000
                            
 07071 7049002
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email